2019/06/20 Thu,
筋強直性ジストロフィーについて
こんばんは。AXISの宮城です。
今回は、「筋強直性ジストロフィー」についてお話しします。
筋強直性ジストロフィー(以前は「筋緊張性ジストロフィー」と呼ばれていました)は大人では最も頻度の高い筋ジストロフィーです。主な症状はその名前の通り、筋強直現象(ミオトニー)と筋ジストロフィー(筋のやせや力の低下)です。優性遺伝形式をとり、患者さんの割合は男女ほぼ同数です。患者さんにより症状の重さや発症年齢はさまざまで、発症年齢から成人型、幼(若)年型、先天型に分けられ、先天型は生まれたときから著明な筋力低下を示すことが多いです。
主な筋肉の症状は、筋強直現象(ミオトニー)と筋ジストロフィー(筋のやせや力の低下)です。筋強直とは筋の一種のこわばりのことで、手を強くぎゅっと握るとその後すぐに指が伸ばせずスムーズに手を開けない(把握ミオトニー)とか、親指の付け根の手のひらの筋肉を診察用のハンマーで叩くと収縮し指が動く(叩打ミオトニー)といった症状が有名です。筋強直現象は繰り返し同じ運動をすると軽くなるので、しゃべりだしで舌がうまく動かない、歩きだしの数歩が出にくいといったことが、しばしば経験されます。
筋強直性ジストロフィーは、筋ジストロフィーのひとつですが、多くの臓器の症状を合併する全身疾患であるという特徴があります。代表的なものに、白内障、不整脈、呼吸障害、糖尿病、高次脳機能障害、消化器症状、良性・悪性腫瘍などがあります。
これまで根本治療法は見つかっていませんでしたが、核酸医薬の有効性が動物実験で示されており、患者さんを対象とした臨床治験の準備が進んでいます。リハビリテーションで筋力低下による関節の拘縮を予防すること、歩行機能を維持するために病状にあった装具や杖などを用いることも大切です。
つまり、拘縮を予防するのにはリハビリ、運動が大切なんです。
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