こんにちは。AXISの藤原です。

今回はメープルシロップ尿症についてのお話です。

メープルシロップ尿症は、分枝鎖アミノ酸とよばれる3つのアミノ酸であるバリン、ロイシン、イソロイシンが分解される途中で働く酵素の異常によって、体の中に異常な代謝物質が増える先天代謝異常症です。症状として、初期には元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などがみられ、進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現します。治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこします。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられます。

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